[별표4] 희귀난치성질환자 산정특례 대상

- 외래 또는 입원진료(질병군 입원진료 및 고가의료장비사용 포함)시 요양급여비용총액의 100분의 10을 본인일부부담(별지 서식에 따라 등록(인체면역결핍바이러스질환(B20～B24)은 등록에서 제외)한 환자가 등록일로부터 5년간 해당 상병으로 진료를 받은 경우. 단, 결핵(A15∼A19)은 등록일로부터 2년간 해당상병으로 진료를 받은 경우로 하며, 상세불명 희귀질환은 등록일로부터 1년간 해당 임상 소견으로 진료를 받은 경우로 함.

구분	대 상	특정기호
1	만성신부전증환자의 경우
	가. 인공신장투석 실시 당일 외래진료 또는 해당 시술 관련 입원진료	V001
	나. 계속적 복막관류술 실시, 복막관류액 수령 당일 외래진료 또는 해당 시술 관련 입원진료	V003
	다. 신이식술후 조직이식거부반응억제제를 투여받은 당일 외래진료 또는 해당 약제 투여 관련 입원진료	V005
2	혈우병 환자가 항응고인자․동결침전제제 등의 약제 및 기타 혈우병치료를 받은 당일 외래진료 또는 해당 치료 관련 입원진료	V009
3	장기이식 환자의 경우
	가. 간이식술후 조직이식거부반응억제제, 간염예방치료제 투여를 받은 당일 외래진료 또는 해당 약제 투여 관련 입원진료	V013
	나. 췌장이식술후 조직이식거부반응억제제를 투여받은 당일 외래진료 또는 해당 약제 투여 관련 입원진료	V014
	다. 심장이식술후 조직이식거부반응억제제를 투여받은 당일 외래진료 또는 해당 약제 투여 관련 입원진료	V015
4	정신질환자가 해당상병(F20～F29)으로 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료	V161
5	아래의 상병을 갖고 있는 환자가 해당 상병 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료
	가. 결핵
	- 항결핵제 내성 (U84.3)	V206
	- 결핵(A15~A19)	V246
	나. 중추신경계통의 비정형바이러스감염 (A81)	V102
	다. 인체면역결핍바이러스병 (B20∼B24)	V103
	라. 거대세포바이러스병 (B25)	V104
	마. 크립토콕쿠스증 (B45)	V105
	바. 뇌하수체의 양성 신생물 (D35.2)	V162
	사. 효소장애에 의한 빈혈
	- 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 (D55.0)	V163
	- 해당효소의 장애에 의한 빈혈 (D55.2)	V164
	아. 지중해빈혈(D56)	V232
	자. 용혈-요독증후군 (D59.3)	V219
	차. 발작성 야간헤모글로빈뇨 (D59.5)	V187
	카. 후천성 순수적혈구무형성[적모구감소] (D60), 기타 무형성빈혈 (D61)	V023
	타. 선천성 적혈구조혈이상빈혈 (D64.4)	V220
	파. 항인지질증후군 (D68.6)	V253
	하. 혈소판 관련 질환
	- 정성적 혈소판결손 (D69.1)	V106
	- 에반스증후군 (D69.30)	V188
	- 상세불명의 혈소판감소증 (D69.6)	V107
	거. 무과립구증 (D70)	V108
	너. 다형핵호중구의 기능장애 (D71)	V109
	더. 림프세망 및 세망조직구 조직의 참여를 동반한 기타 명시된 질환 (D76.1, D76.2, D76.3)	V110
	러. 면역결핍증 및 사르코이드증 (D80~D84, D86)	V111
	머. 내분비샘의 장애
	- 말단비대증 및 뇌하수체거인증 (E22.0)	V112
	- 고프로락틴혈증 (E22.1)	V113
	- 콜만증후군, 쉬한증후군 (E23.0)	V165
	- 쿠싱증후군 (E24)	V114
	- 부신생식기장애 (E25)	V115
	- 바터증후군 (E26.8)	V254
	- 부신의 기타 장애 (E27.1, E27.2, E27.4)	V116
	- 기타 명시된 내분비장애 (E34.8)	V166
	버. 활동성 구루병 (E55.0)	V207
	서. 대사장애
	- 대사장애 (E70～E77)	V117
	- 레쉬-니한증후군 (E79.1)	V221
	- 기타 포르피린증 (E80.2)	V118
	- 구리대사장애 (윌슨병 등 : E83.0)	V119
	- 혈색소증 (E83.1)	V255
	- 인대사 및 인산분해효소 장애 (E83.3)	V189
	- 낭성 섬유증 (E84)	V120
	- 아밀로이드증 (E85)	V121
	어. 뇌전증에 동반된 후천성 실어증[란다우-클레프너] (F80.3)	V256
	저. 레트증후군 (F84.2)	V122
	처. 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 계통성 위축 (G10～G13)	V123
	커. 파킨슨병 (G20)	V124
	터. 할러포르덴-스파츠병 (G23.0)	V257
	퍼. 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] (G23.1)	V190
	허. 아급성 괴사성 뇌병증[리이] (G31.81)	V208
	고. 다발경화증 (G35)	V022
	노. 시신경 척수염(데빅병) (G36.0)	V276
	도. 레녹스-가스토증후군, 웨스트증후군 (G40.4)	V233
	로. 뇌전증지속상태 (G41)	V125
	모. 발작수면 및 허탈발작 (G47.4)	V234
	보. 멜커슨증후군 (멜케르손-로젠탈증후군 : G51.2)	V167
	소. 팔의 복합부위통증증후군 Ⅱ형 (G56.4), 다리의 복합부위통증증후군 Ⅱ형 (G57.80)	V168
	오. 다발신경병증
	- 유전성 운동 및 감각 신경병증 (샤르코-마리-치아질환 등 : G60.0)	V169
	- 염증성 다발신경병증 (G61)	V126
	- 달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발신경병증 (G63.0)	V170
	조. 중증근무력증 및 기타 근신경장애 (G70), 근육의 원발성 장애 (G71)	V012
	초. 주기마비(가족성) 저칼륨혈성 (G72.3)	V258
	코. 람베르트-이튼증후군 (G73.1)	V259
	토. 자율신경계통의 기타 장애 (G90.8)	V171
	포. 척수공동증 및 연수공동증 (G95.0)	V172
	호. 기타 망막장애
	- 코츠(H35.01)	V260
	- 노년성 황반변성(삼출성) (H35.31)	V201
	- 색소망막염(H35.51), 스타르가르트병 (H35.58)	V209
	레베르 선천성 흑암시 (H35.59)
	구. 컨스-세이어증후군 (H49.8)	V261
	누. 원발성 폐동맥고혈압 (I27.0)	V202
	두. 심근병증 (I42.0～I42.5)	V127
	루. 모야모야병 (I67.5).	V128
	무. 폐색혈전혈관염[버거병] (I73.1)	V129
	부. 랑뒤-오슬러-웨버병 (I78.0)	V235
	수. 버드-키아리증후군 (I82.0)	V173
	우. 폐포단백질증 (J84.0)	V222
	주. 특발성 폐섬유증 (J84.18)	V236
	추. 크론병[국소성 장염] (K50)	V130
	쿠. 궤양성 대장염 (K51)	V131
	투. 원발성 담즙성 경변증 (K74.3)	V174
	푸. 자가면역성 간염 (K75.4)	V175
	후. 원발성․경화성 담관염 (K83.0)	V262
	그. 수포성 장애
	- 보통천포창 (L10.0)	V132
	- 낙엽천포창 (L10.2)	V210
	- 수포성 유사천포창 (L12.0)	V211
	- 흉터유사천포창 (L12.1)	V212
	느. 후천성 수포성 표피박리증 (L12.3)	V176
	드. 혈청검사양성 류마티스관절염 (M05)	V223
	르. 건선성 및 장병성 관절병증 (M07.1~M07.3)	V237
	므. 연소성 관절염 (M08.0～M08.3)	V133
	브. 전신결합조직장애
	- 결절성 다발동맥염 및 관련 병태 (M30.0～M30.2)	V134
	- 기타 괴사성 혈관병증 (M31.0～M31.4)	V135
	- 현미경적 다발동맥염 (M31.7)	V238
	- 전신홍반루프스 (M32)	V136
	- 피부다발근염 (M33)	V137
	- 전신경화증 (M34)	V138
	- 결합조직의 기타 전신침습 (M35.0～M35.7)	V139
	스. 강직척추염 (M45)	V140
	으. 진행성 골화섬유형성이상 (M61.1)	V224
	즈. 뼈의 파젯병[변형성 골염] (M88)	V213
	츠. 복합부위통증증후군 1형 (M89.0)	V177
	크. 재발성 다발연골염 (M94.1)	V178
	트. 선천성 신증후군 (N04)	V263
	프. 신장성 요붕증 (N25.1)	V141
	흐. 신생아의 호흡곤란 (P22)	V142
	기. 신경계통의 선천기형
	- 댄디-워커증후군 (Q03.1)	V239
	- 무뇌이랑증, 큰뇌이랑증(경뇌회증) (Q04.3)	V214
	- 분열뇌증 (Q04.6)	V240
	- 이분척추 (Q05)	V179
	- 척수이개증 (Q06.2)	V180
	- 아놀드-키아리증후군 (Q07.0)	V143
	니. 순환계통의 선천기형
	- 심장 방실 및 연결의 선천기형 (Q20.0～Q20.3, Q20.5)	V144
	- 단일심실 (Q20.4)	V225
	- 방실중격결손(Q21.2), 팔로네징후(Q21.3), 대동맥폐동맥중격결손(Q21.4)	V269
	- 아이젠멘거복합, 아이젠멘거증후군 (I27.8), 아이젠멘거결손 (Q21.8)	V226
	- 폐동맥판폐쇄 (Q22.0)	V145
	- 삼첨판폐쇄(Q22.4), 에브스타인이상(Q22.5), 형성저하성 우심증후군(Q22.6)	V146
	- 대동맥판 및 승모판의 선천기형 (Q23)	V147
	- 선천성 대동맥협착 (Q24.4)	V270
	- 관상동맥혈관의 기형 (Q24.5)	V148
	- 선천성 심장차단 (Q24.6)	V271
	- 대동맥의 축착 (Q25.1), 대동맥의 폐쇄 (Q25.2), 대동맥의 협착 (Q25.3)	V272
	- 폐동맥의 폐쇄 (Q25.5)	V149
	- 대정맥혈관의 선천기형 (Q26.0～Q26.6)	V150
	디. 무설증 (Q38.3)	V241
	리. 담관의 폐쇄 (Q44.2)	V181
	미. 다낭성 신장, 보통염색체열성 (Q61.1)	V264
	비. 방광외반 (Q64.1)	V227
	시. 근골격계통의 선천기형 및 변형
	- 두개골유합 (Q75.0)	V265
	- 두개안면골이골증 (크루존병 : Q75.1)	V151
	- 하악안면골이골증 (Q75.4)	V182
	- 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 골연골형성이상 (Q77)	V228
	- 불완전골형성 (Q78.0)	V183
	- 다골성 섬유성 형성이상 (Q78.1)	V154
	- 골화석증 (Q78.2)	V229
	- 카무라티-엥겔만증후군 (Q78.3)	V266
	- 내연골종증 (Q78.4)	V230
	- 필레증후군 (Q78.5)	V215
	- 다발선천외골증 (Q78.6)	V242
	- 달리 분류되지 않은 근골격계통의 선천기형 (Q79)	V155
	이. 치사성 수포성 표피박리증 (Q81.1), 디스트로피성 수포성 표피박리증 (Q81.2)	V184
	지. 선천기형
	- 신경섬유종증(비악성 : 폰렉클링하우젠병) (Q85.0)	V156
	- 결절성 경화증 (부르느뷰병 등 : Q85.1)	V204
	- 포이츠-제거스 증후군, 스터지-베버(-디미트리) 증후군, 폰 히펠-린다우 증후군 (Q85.8)	V216
	- (이상형태성) 태아알콜증후군 (Q86.0)	V157
	- 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군 (골덴하 증후군 등) (Q87.0)	V185
	- 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 (프라더-윌리 증후군 등 : Q87.1)	V158
	- 루빈스타인-테이비 증후군, 홀트-오람 증후군, 클리펠-트레노우네이-베버 증후군, 손발톱무릎뼈 증후군, 바테르 증후군 (Q87.2)	V243
	- 소토스 증후군, 위버 증후군(Q87.3)	V244
	- 마르팡증후군 (Q87.4)	V186
	- 알포트 증후군, 로렌스-문(-바르데)-비들 증후군, 젤웨거 증후군, 촤지 증후군(Q87.8)	V267
	치. 염색체이상
	- 다운증후군 (Q90)	V159
	- 에드워즈증후군 및 파타우증후군 (Q91)	V160
	- 5번 염색체 단완의 결손 (Q93.4)	V205
	- 캐취22증후군, 엔젤만 증후군, 스미스 마제니스 증후군, 윌리엄스 증후군 (Q93.5)	V217
	- 터너증후군 (Q96)	V021
	- 클라인펠터증후군 (Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.4)	V218
	- 취약X증후군 (Q99.2)	V245
6	제7조제2항에 따른 요양기관을 통해 등록된 극희귀질환자가 해당 상병 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료	V900
7	구분 5에 해당되지 않는 희귀질환으로 제7조제2항에 따른 요양기관을 통해 제7조제3항에 따라 등록된 상세불명 희귀질환자가 해당 임상 소견으로 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료	V999